上海市儿科分子诊断重点实验室（简称：重点实验室）成立2020年12月，依托于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，是一个集分子诊断学、生物信息学、临床医学等相关学科优势力量，具有多学科交叉特色的重点实验室。重点实验室聚焦四个研究方向：儿童遗传性疾病分子诊断、儿童实体肿瘤精准分子诊断、儿童白血病分子诊断、生物信息学标准化计算云平台及基因组数据库的建立，充分利用病例资源，促进多学科合作，推动开展儿童遗传性疾病及恶性肿瘤的分子诊断研究。儿童遗传性疾病及恶性肿瘤是我国儿童致残、致死的重要原因，给社会带来巨大的经济负担，严重影响我国的出生人口质量。因此，阐明儿童遗传性疾病及恶性肿瘤的致病机制，实现其精准诊断、分型、治疗和防控，不仅是一个迫切需要解决的医学科学问题，也具有重要的经济和社会意义。随着基因组测序技术的快速发展及生物信息与大数据科学的交叉应用，以个体化诊疗为基础的“精准医学”近年来得到了飞速的发展，目前已成为国际医学发展的主要趋势。作为精准医学的基础，分子诊断技术的快速发展为儿童遗传性疾病及恶性肿瘤的研究提供了前所未有的技术支撑，是破解其致病因素及发病特征的有力工具。 上海市儿科分子诊断重点实验室主要聚焦儿童遗传性疾病和儿童肿瘤等领域开展相关基础和转化研究，以充分利用病例资源，整合多学科开展儿童遗传性疾病及恶性肿瘤的分子诊断研究。成立以来，实验室鉴定了多个遗传病致病基因并揭示其分子机制、发现肝母细胞瘤血清诊断新的标志物并建立该疾病多组学数据库、建立了儿童实体肿瘤人源组织类器官药物敏感性检测系统及一个中国儿童AML的精准分型模型，助力相关疾病的预防、诊断和治疗能力的提升。