2021年12月22日，上海市儿科临床分子诊断重点实验室学术委员会第一次会议通过线上视频会议的形式召开，实验室职工和学生参加了会议。
　　主持人：杨正林 院士

　　一、贺林院士讲话
　　二、重点实验室工作汇报
　　1.重点实验室主任傅启华汇报2021年总结及2022年计划
　　2.重点实验室各研究方向负责人汇报总结及计划
　　王 剑、周斌兵、刘 宇、潘秋辉

　　三、重点实验室学术委员会委员提问及建议
　　贺林：过去一年时间里，儿科分子诊断重点实验室总体运行情况尚可，虽然体量偏小一点，但实验室培养了不少年轻人，团队中年轻人的潜力非常大且得到了很好的开发。
　　吕建新：儿科分子诊断重点实验室虽然刚刚起步，但无论在文章发表、课题获得等方面都取得了很好的成绩，成效显著。实验室人员虽不多，但完成的内容质量较高。非常值得肯定的是，傅启华教授所做的总体汇报及主要成员各方向汇报中都对今后工作方向进行了很好的规划，可行性很好。其中提一点建议，由于重点实验室的主要方向是分子诊断，因而在研究方向方面可以更加聚焦，重点放在治疗靶点和检测靶点的发现和研究，可更聚焦前期或者研究再前移一点。
　　甘荣兴：实验室的工作十分有特色，聚焦了医院的特点，包含了上海儿童医学中心最优势和最有特色的病种，包括罕见病、肿瘤和生信分析等都很出色，其中生物信息学部分建议可以向分析平台转化，努力做到标准化扩展，各病种的科学研究也可以向可分享应用的技术平台转化。
　　李锦军：针对重点实验室有几点建议，首先实验室要以年报的形式进行年度成果的汇总，按年度进行成果统计和产出汇总，平时要注意各方向的归纳和汇报，以免漏项；其次，希望实验室增加变动小的固定研究人员的比例；最后，建议开放课题要有显示度，以促进国内相关领域研究人员的交流合作。
　　王红艳：重点实验室的方向很凝聚，才一年时间能有这些成果很不容易，我也非常关注测序数据的结果解读部分，希望实验室的研究成员能够形成具有实验室特色的专业解读版本，同时更注重基础研究结果的转化部分，并将实验室最有竞争力的生信分析部分发展为优势。
　　卢大儒：希望儿科分子诊断重点实验室能够增加与国内外同行间的交流，形成以儿中心作为中心进行布局，形成专家共识，开发检测试剂盒，提升实验室的影响力，进一步发挥全国共享和引领作用。
　　江赐忠：建议重点实验室能够在未来1-2年中完成验收时的亮点工作的布局和形成，例如在肝母细胞瘤中进行PDO研究，生信分析中开发疾病解读通用模式，白血病继续聚焦、将机制做深，遗传病研究中在未来找到亮点病种，使机制研究更清晰透彻。
　　四、主持人杨正林院士总结
　　本次会议儿科分子诊断重点实验室总结了过去的工作并汇报了未来的工作方向，值得肯定的是，重点实验室得到了所在学校和医院的高度重视。同时在过去一年的工作中成果明显，其中汇报中所提到获批的15项国家级项目和15篇Q1区的文章，以及人才培养中青年千人的获得，都是非常值得肯定的工作成效。在接下来的发展中，希望能够进一步加强团队建设，聚焦实验室主要方向，在临床分子诊断中的靶标发现、检测手段、方法，以及非常关键的质量控制（包括自身标准的形成）等方面更加努力，使特色更明显，祝愿未来发展越来越好。