机构定位：上海市儿科临床分子诊断重点实验室依托于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，集中上海儿童医学中心以及上海交通大学BIO-X研究院遗传学与分子诊断学、生物信息学、临床医学等相关学科优势力量，力求形成融致病机制研究、疾病靶标发现、分子诊断方法学研究、技术开发等于一体的，具有多学科交叉特色的重点实验室，从而加快上海市分子诊断相关学科及产业的发展，并培养相关优秀人才。
　　实施机制：实行“开放、流动、联合、竞争”的运行机制和实验室主任负责制。实验室每年支持3~7个开放项目，资助青年访问学者来实验室或在本单位进行学习研究。加强与国内外研究机构的开放交流，邀请一流外国专家来实验室短期讲学及合作研究，开展广泛学科交叉研究，借鉴国内外先进方法与技术。对实验室购置的大型仪器设备，实行科学管理，并向社会开放。
　　重点实验室将依托国家儿童医学中心/上海儿童医学中心，在基础研究方面将主要与上海交通大学BIO-X研究院等合作共建。在转化研究方面，将采用产学研合作模式，服务社会，联合国内外知名体外诊断企业，以项目合作或联合实验室的形式合作共建。